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DNA 변이체 검출 혹은 알려졌거나 새로운 RNA 융합체 식별 중 어느 것에 관심이 있든, 복잡한 워크플로우와 긴 처리 시간 및 제한적인 검체는 진행을 방해하고 비용을 증가시키며 실행 가능한 데이터를 지연시킬 수 있습니다. 당사의 고성능 DNA 염기서열 분석(DNA-seq) 기술은 이러한 문제를 극복하도록 최적화되어 있기 때문에, GC 풍부 영역을 확신을 가지고 염기서열을 분석하고 빈도가 낮은 변이체를 정밀하게 식별하며 품질이 낮거나 제한적인 투입 검체를 최대한 활용할 수 있습니다. 맞춤형 패널이 필요한 경우 당사 전문가가 지능형 패널 설계를 도와드립니다. QIAseq이 제공하는 유전체 통찰력QIAseq 솔루션은 편향(bias)을 최소화하고 유전체 적용 범위, 균일성 및 정밀도를 최대화하기 위해 다음과 같은 혁신을 기반으로 합니다. 앰플리콘 염기서열 분석뛰어난 염기서열 분석 메트릭스균일성: 표준 패널은 일반적으로 평균 적용 범위의 0.2x에서 99.5%, 평균 적용 범위의 0.5x에서 96%의 균일성을 달성합니다. 민감도: 빈도가 낮은 DNA 변이체를 검출(calling)할 때 더 높은 신뢰도를 얻습니다. 표준 패널은 1% NA12878 SNP에 대해 90%를 초과하는 민감도를 얻을 수 있으며 메가베이스 영역당 15개 미만의 위양성을 갖는 전형적인 코딩 영역에 대한 삽입결실(indel)을 얻을 수 있습니다. 더 많은 멀티플렉싱: 다른 공급업체의 제품은 96개 검체 멀티플렉싱을 제공합니다. QIAseq은 여기에서 멈추지 않습니다. QIAseq 특정적인 색인을 사용하여 384개의 검체를 멀티플렉싱할 수 있습니다. 주요 성공 사례단일 프라이머 확장 대비 2-프라이머 앰플리콘 접근법 표적 염기서열 분석 방법의 일대일 비교를 통해 단일 프라이머 확장(single primer extension, SPE) 방법이 우월한 이유를 알 수 있습니다. 검체 혼동 감소 및 염기서열 분석 처리량 최대화고유한 이중 색인(Unique Dual Indices, UDI)이 최고 수준의 공정 안전성을 제공하고 “색인 건너뛰기(index hopping)” 및 판독 오배정을 완화하여 데이터 염기서열 분석에 대한 확신을 보장합니다. UDI를 사용하여 염기서열 분석 처리량을 극대화함으로써 검체당 염기서열 분석 비용을 낮출 수 있습니다. UMI와 UDI의 조합은 QIAseq Targeted Panels이 전례 없는 수준의 정확도를 제공함을 의미합니다. 전장 엑솜 염기서열 분석최단 시간 내에 검체에서부터 질병 통찰력 얻기검체에서 표준화된 변이체 분류 및 해석으로 가기까지의 처리 시간이 단축된, 최적화된 하나의 엑솜 염기서열 분석 파이프라인. 전장 유전체 염기서열 분석메타지노믹스2020년 웨비나 하이라이트기업 유전체학 솔루션 (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});당사의 고성능 QIAseq 기술과 탁월한 전문 지식 및 지원 결합유전체 혁명에 참여하세요! QIAGEN과 협력하여 >20년 이상의 Sample to Insight 솔루션의 경험의 이점을 누리세요. 패널 디자인에서 분석에 이르기까지 당사의 Enterprise Genomic Solution은 바이오마커 발견을 단순화하여 귀하의 연구가 앞으로 나아가게 합니다. 유전자검사유전자검사목적유전자는 아주 작은 부분의 이상이나 결손만 생기더라도 기형, 유전성 질환 그리고 암과 같은 다양한 건강문제들을 초래할 수 있습니다. 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing_NGS) 이란차세대염기서열분석법은 수십~수백 개의
유전자를 한번 에 대량으로 검사하여 질병의 원인 유전자를 찾아내는 새로운 유전자 분석 기술을 말합니다. 차세대염기서열분석 기반 유전자패널 검사 선별급여 적용차세대염기서열분석법을 기반으로 한 유전자패널 검사는 2017년 3월부터 우리나라에서도 선별급여(본인부담률 50%)로 건강보험적용이 가능해졌으며 대상 질환은 아래와 같습니다. [보건복지부 고시 제2019-75호] NGS 유전자패널 검사를 통해 얻을 수 있는 것들질병의 진단, 질환 발생 가능성 예측, 조기 발견질환 별 NGS 패널 검사를 통해 의심 질환과 관련된 유전자 이상 여부를 확인하여 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 맞춤형 항암 치료 가능 1) 표적 치료 2) 면역 치료 분당서울대학교병원 NGS 유전자패널 검사 정보분당서울대학교병원에서는 암, 희귀질환 등 유전자 변이와 관계된 다양한 질환군에서 차세대염기서열분석법을 활용하여 유전자패널 검사를 시행 하고 있으며 생물정보학 전문가가 분석과정에 참여하여 정확도 및 신뢰성 높은 검사 결과를 도출하고 있습니다. 암 패널
희귀 유전성 질환 패널
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